念珠状发的病状体征

        有家族史为常染色体显性遗传本病多开始于婴儿发病有些患者见于青春期后病发逐渐增多症状可随年龄增长而日渐改善甚至有自愈者也有于夏季及妊娠减轻者发干粗细不均匀表现为梭形膨大的结节与结节间狭细萎缩部分交替存在宛如一串念珠病发干燥粗糙往往在距头皮1～2cm处于脆弱的结节间折断偶尔可在结节上发生折断发干可有纵裂除头发(以枕部较严重)外眉毛睫毛阴毛腋毛甚至毳毛亦可受累大多数患者伴有肢体伸侧颞部和颈后毛发角化病有的伴有白甲病白内障及牙齿异常皮肤弹性过度癫痫智力缺陷及精神障碍显微镜观察结节处毛发正常结节间的狭窄是异常的此处常无髓质电镜下见结节部有正常呈叠瓦状毛小皮或见毛小皮消失;结节间毛小皮消失呈平行的纵行嵴嵴间有沟部分沟中有洞

　　根据临床表现发干粗细不均匀表现为梭形膨大的结节与结节间狭细萎缩部分交替存在宛如一串念珠病发干燥粗糙往往在距头皮1～2cm处于脆弱的结节间折断偶尔可在结节上发生折断发干可有纵裂的特征性即可诊断