大疱性表皮松解的临床表现及并发症

　　1.单纯型大疱性表皮松解症(EBS) 是以表皮内水疱为特征，主要由角蛋白突变所引起的一组遗传性，侵袭1/4万人群。根据临床的严重性进一步分成不同亚型单纯型大疱性表皮松解症家族的外显率高，且它严重的亚型，疾病在出生时就表现明显。 　　2.营养不良型大疱性表皮松解症 在水疱形成后愈合常伴有瘢痕和粟粒疹形成。因锚丝Ⅶ型胶原突变而致表皮下水疱。主要包括4种亚型，即Cockayne Touraine显性遗传型Pasini白色丘疹样显性遗传型、局限型隐性遗传型和泛发性隐性遗传型。此外，还有一些罕见亚型。如Bart综合征，新生儿暂时性大疱性表皮松解症等。 　　3.交界型大疱性表皮松解症(JEB) 至少存在6种临床、亚型，常见的有3型，Herlitz型、mitis型和泛发性良性营养不良型(GABEB)。 　　并发症 　　1.营养不良型大疱性表皮松解症的隐性遗传型，严重型(ITS-RDEB)严重的合并症是在慢性糜烂区域发展为鳞状细胞。高于50%的TTS-RDEB患者在30岁左右时发展为此，许多死于转移。 　　2.交界型大疱性表皮松解症(JEB)的Herlitz型，常合并有气管水疱、狭窄或阻塞声音嘶哑是早期婴儿恶化的征兆。显著的生长迟缓和顽固性混合性贫血使治疗更加困难患儿常死于败血症、多器官衰竭和营养不良。