如何诊断大疱性表皮松解

　　1.为了正确诊断单纯型大疱性表皮松解症，需做皮肤活检。皮肤活检的超微结构分析可以明确皮肤中裂隙的位置，因此将单纯型大疱性表皮松解症同其他类型的EB区别开来。它也可进一步区别其他水疱性，例如表皮松解性角化过度(EH)，它在病理上与单纯型大疱性表皮松解症相似但侵犯表皮基底细胞上层而不是基底细胞层。在少数病例中，此方法也被用做产前诊断。现在对单纯型大疱性表皮松解症遗传学基础的理解使产前遗传学咨询成为可能，它可在孕早期进行，对胎儿的危险比皮肤活检小。

　　2.突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用 就遗传咨询、依据DNA的产前诊断和基因治疗而言，准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题。

　　鉴别诊断

　　1.新生儿脓疱疮 极易传染可呈流行性。

　　水疱易破裂内容迅速变为脓性，可查见葡萄球菌或链球菌，炎症显著，易于治愈。

　　2.皮肤卟啉病 水疱多见于于背、面部、耳等曝光部位对光敏感。可见多毛，常伴发肝损害尿及粪中尿卟啉及粪卟啉增高。

　　3.儿童线状IgA大疱性皮病 发病不限于摩擦部位无遗传史，愈后不留萎缩性瘢痕。直接免疫荧光检查可见IgA沿基底膜带呈线状沉积。

　　4.新生儿天疱疮 往往泛发全身，疱壁松弛，用抗生素可迅速控制。

　　5.大疱性丘疹性 常伴有明显的瘙痒，且有水肿性丘疹存在。

　　6.获得性大疱性表皮松解症 可由药物、感染、卟啉病，淀粉样变等引起，常伴有相关疾病的其他表现。

　　此外，在青春期，足部的水疱应与足癣、卟啉病等相鉴别。