什么是着色性干皮病

　　着色性干皮病（ xroderma pigmentosa XP）与共济失调毛细血管扩张症一样，属DNA修复缺陷所致的遗传性共济失调综合征。XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性。 着色性干皮病（xroderma pigmentosa）是一种发生在暴露部位的色素变化，萎缩，角化及病变的遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病。在某些家族中，显示性联遗传。

　　本病的主要特征是皮肤光敏和早发性肉瘤，初期表现为症状，如光敏、雀斑、角化、毛细血管扩张、皮肤（黑素瘤、鳞状基底细胞瘤）。神经系统症状包括精神发育迟滞、痴呆、周围神经病、共济失调、舞蹈手足徐动症、癫痫发作、痉挛性四肢瘫、耳聋、头及身材矮小和性腺发育不足等。皮肤损伤于婴儿期出现，神经系统症状在30岁以前逐步发展，患者在11～20岁时可因转移性肿瘤而死亡。病检可见大脑、小脑、脑干神经元变性缺失。病检基因 XP分7个互补组（A-G），6个已被克隆，即XPA、ERCC-3、XPC、ERCC-2、ERCC-4、ERCC-5。