结节性硬化症的临床表现

临床表现

　　因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作面部皮脂腺瘤和智力障碍为常见。有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。
        1.皮肤症状皮肤损害常见常为主要的诊断依据约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部前额、眼睑鼻部均可见，对称散发为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在至青春期因生长迅速而更为显著85%患者可见色素脱失斑为叶形卵圆形或不规则形白斑，躯干及上下肢均可出现在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑多见于腰及下背部的皮肤，局部增厚而粗糙略高出皮肤，是灰褐色直径自几毫米至5～6cm指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期自甲沟长出，有时为本病惟一的皮肤损害此外牛奶咖啡色素斑皮肤纤维瘤等均可见到。 　　2.神经系统症状癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现60%～70%的病人有不同程度的智力减退常在2～3岁即出现，甚至更早有智能障碍者几乎均有癫痫发作，智力正常者则约70%有癫痫发作发生癫痫年龄早者更易出现智能减退极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调不自主动作等症状少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。

        3.其他表现本病常合并有其他脏器的肿瘤，如骨肿瘤肺囊性纤维肿瘤，心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等；视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一通常位于眼球的后极呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则边缘呈齿轮状，大小为视盘的一半至两倍并有随年龄增大而增多的趋势晶状体瘤通常不引起症状仅偶尔导致失明其他尚可见有小眼球突眼青光眼、晶体混浊、白内障玻璃体出血色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩

症状体征

皮肤损害

　　特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%出现于4岁前，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。85%的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。约20%的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔增生所致；也可见牛奶咖啡、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。

神经系统损害

　　①癫痫：70－90%的患者出现癫痫发作，开始可为婴儿痉挛症，若伴皮肤色素脱失可诊断结节性硬化症；以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变； 　　②智能减退：多呈进行性加重，常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作； 　　③少数病人伴颅内压增高及单瘫、偏瘫或锥体外系症状等神经系统体征。 　　颅内病变： 　　结节性硬化症的颅内表现主要有：脑内结节（tubers）、室管膜下结节（subependymal nodules，SEN）和室管膜下巨细胞星形细胞瘤。脑部是结节性硬化症常累及的器官之一，结节性硬化病人中，88-100%的病人会有脑内结节，92.5-100%有室管膜下结节，仅有2-14%的病人会有室管膜下巨细胞星形细胞瘤。 　　TS有两种情况需要神经外科手术干预：室管膜下巨细胞星形细胞瘤和癫痫发作